Rompiendo Muros

 

ROMPIENDO MUROS
Consorcio de investigación de MECP2 (Actualización) - 14 de Enero de 2015

por Monica Coenraads.

Como siempre en la RSRT (Rett Syndrome Research Trust) nuestros proyectos financiados están destinados a desarrollar tratamientos eficaces y una cura para el síndrome de Rett. Pero uno de los obstáculos principales para lograr esto ha sido una falta de conocimiento sobre la proteína MeCP2 y cómo funciona. En 2011 la RSRT decidió llevar a cabo un experimento. Tomar tres laboratorios de nivel mundial y darles los recursos necesarios financieros (5.500.000 dólares otorgadas hasta la fecha) y la infraestructura para hacer frente a una pregunta que nadie ha sido capaz de responder: ¿qué hace la proteína MeCP2?

Casi cuatro años después, los laboratorios de Gail Mandel (Oregon Health and Science University), Michael Greenberg (Universidad de Harvard), y Adrian Bird (Universidad de Edimburgo) están cada vez más cerca de esa respuesta y se han hecho los siguientes descubrimientos a lo largo del proceso, descubrimientos que podrían llegar a ser de gran valor para cambiar la vida de las niñas y las mujeres que sufren de Rett:

Se sabía que MeCP2 se une al ADN en las células cerebrales, pero el Consorcio demostró que MeCP2 tiene una pareja de unión, llamada NCOR, cuya misión es silenciar genes. Es importante destacar que, el Consorcio mostró que las mutaciones que alteran la capacidad de MeCP2 para unirse a NCOR están asociados con Rett en los humanos, dando así apoyo a la naturaleza esencial de esta interacción.

MeCP2 depende de la fosforilación para la realizar su función normal dentro del sistema nervioso.
El Consorcio ha demostrado que la terapia génica puede revertir los síntomas en las hembras de raton con enfermedad de Rett. Este trabajo se está siguiendo activamente por el "El Consorcio de Terapia Génica", también financiado por la RSRT.

En la actualidad existe mucha obra inédita que pretende arrojar luz sobre la cuestión crucial de qué genes en el cerebro son controlados por MeCP2, ya que puede que sea posible dirigir estos genes a través de medicamentos específicos.

Recientemente planteé algunas preguntas a los tres investigadores acerca de la importante labor que están abordando.

¿Por qué es importante el descubrimiento de la función de MeCP2?

A pesar de tanto esfuerzo, no hay consenso entre los científicos respecto a lo que realmente hace MeCP2 en el cerebro.

No hace falta decir que es de gran ayuda cuando intentas averiguar algo, saber exactamente lo que ha salido mal, por lo que este es un tema que se necesita abordar urgentemente.

Afortunadamente las herramientas de investigación para conseguir desentrañar el problema han mejorado mucho en los últimos años y ahora estamos en una buena posición para controlar este problema.

Es importante saber por qué la pérdida de MeCP2 da lugar al síndrome de Rett, así como determinar una forma más adecuada para abordar los enfoques de reemplazo de genes.

Es necesario conocer la función de MeCP2 para descubrir nuevos tratamientos?

Es difícil para mí imaginar un tratamiento para Rett que no se base en la comprensión de la función de MeCP2. Sobre la base de lo que ya sabemos sobre MeCP2 está claro que su función en las neuronas es bastante compleja y difícil de entender. Eso, junto con la complejidad del cerebro me hace pensar que es poco probable que una terapia que no se base en una profunda comprensión de la función de MeCP2, funcione. Sin embargo, yo no lo descartaría.

Adrian Bird: Si pudieramos corregir los cambios genéticos que causan la disfunción de MeCP2 en Rett para que el gen defectuoso se sustituyera por uno sano, entonces no necesitaríamos saber cómo funciona MeCP2. Este escenario ideal es cada vez menos una fantasía, pero todavía está lejos de ser una realidad. Si supiéramos que procesos regula el gen MeCP2 esto ofrecería la posibilidad de tratar los efectos que causa la mutación de principio a fin en su recorrido como una alternativa a la corrección de gen. En este momento es demasiado pronto para decir cuál es el enfoque más correcto, por lo que es importante tratar ambas vías de investigación.

¿De qué manera ha influido formar parte del Consorcio en el trabajo de investigación de su laboratorio?

Gaili: Hay que pensar que a muchos investigadores de otras disciplinas le encantaría tener lo que hemos construido juntos. El Consorcio es un estímulo maravilloso para nuevas formas de pensamiento crítico acerca de cómo investigar y / o curar Rett. Dos cabezas, o en este caso tres cabezas, siempre son mejor que una, sobre todo porque tenemos diferentes experiencias y antecedentes. Y podemos apoyarnos en los descubrimientos de los demás para avanzar mucho más rápidamente.

Adrian Bird: El Consorcio es una nueva forma de trabajar del que se ha beneficiado el trabajo de nuestro laboratorio enormemente. Ser capaz de discutir a fondo las ideas y explorar diferentes formas de ver el Síndrome de Rett con científicos de primer nivel de diferentes lugares ha dinamizado la investigación de todo el mundo. Todos los socios se han comprometido plenamente con la idea del Consorcio y, en consecuencia nadie se siente sobre cuestionado por los demás.

Este tipo de intercambio libre y franco nos mantiene alerta y siempre hace que la investigación vaya mejor. Así como ideas y datos, compartimos materiales y equipos, lo que acelera nuestro trabajo y reduce los costes.

¿Cómo describiría la experiencia de trabajar en colaboración? Hay algo que le sorprendiera?

Adrian Bird: La ciencia generalmente se basa en un modelo competitivo en el que los investigadores luchan por la financiación y por tratar de publicar los descubrimientos antes de sus compañeros. Compartir datos y planes para los experimentos con personas que alguna vez fueron los competidores es una manera diferente de trabajar - pero también es liberador. Se requiere confianza y el reconocimiento por parte de todo el mundo de que una meta más alta está en juego. Este Consorcio realmente funciona. Esperemos estar preparados para avanzar en la investigación de MeCP2 de tal manera que encontremos vías para crear terapias eficaces.

GailIt: Ha sido muy gratificante. Nada realmente me ha sorprendido porque conocía a Adrian Bird y a Mike Greenberg bastante bien y tuve máxima confianza en la alta calidad de su ciencia y su profesionalidad.

La participación en el Consorcio y trabajar en colaboración con los laboratorios Mandgreenel y Aves ha sido una experiencia maravillosa. El rigor y el ritmo del progreso científico es mucho mayor con tres laboratorios que trabajan juntos de lo que sería si cada laboratorio trabajara solo. Mónica ha sido esencial para mantener el Consorcio unido y ayudar a hacer que los científicos del Consorcio sigan trabajando juntos de manera efectiva a lo largo del tiempo.



Dirección

C/ Sollana, Nº 28 B
46013  Valencia España

Teléfono

+ 34 963740333

Email

info@rett.es

Suscríbete a nuestra newsletter