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CONGRESO INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE RETT
Este gran acontecimiento que tendrá lugar los días 10, 11 y 12 de julio en la sede de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) de Santander ha sido organizado por la Asociación Española del Síndrome de Rett (AESR) con la colaboración de la Asociación Catalana del Síndrome de Rett (ACSR). En estas Jornadas recibiremos a algunas de las más grandes organizaciones internacionales y muchos de los mejores científicos en Síndrome de Rett del mundo. Al mismo tiempo, profesionales expertos en comités científicos, nos asesorarán sobre cómo realizar un correcto planteamiento y seguimiento de una línea de investigación.


Además, asistiremos a la presentación del libro “Relatos con Causa” compuesto por 34 relatos cedidos por personas relevantes del mundo de la cultura y los medios de comunicación, y también disfrutaremos de la proyección del largometraje documental “Línea de Meta” presentado por uno de sus protagonistas, Josele Ferré.
Así mismo, tendremos la oportunidad de conocer lo último en tecnología sobre comunicadores visuales de la mano de Irisbond y BJ Adaptaciones.
Os informamos que ya se encuentra abierto el plazo de matrículas y becas para asistir al Congreso: “Síndrome de Rett, Situación Actual y Tendencias en la Investigación”.
Animamos a estudiantes, profesionales del ámbito sanitario, investigadores, científicos, padres de afectados, familiares, donantes y a todos a aquellos a los que pueda resultar de interés, a asistir a estas extraordinarias Jornadas Científicas.

programa
A continuación, os facilitamos el programa completo del curso, el enlace donde se encuentra la información sobre este Congreso y la solicitud online para proceder a la matriculación o solicitud de beca según sea el caso. Indicar que durante estas jornadas contaremos con traductor simultáneo.
http://www.uimp.es/agenda-link.html?id_actividad=63FI&anyaca=2017-18

INFORMACIÓN EXCLUSIVA PARA AFECTADOS, FAMILIARES Y AFINES AL SÍNDROME DE RETT, INTERESADOS EN ASISTIR A ESTE CONGRESO
La AESR y la ACSR cubrirán a sus socios los siguientes aspectos, a condición de que al menos padre o madre se encuentre matriculado en el curso:
– Reembolso de la totalidad del importe de la matrícula.
En caso de no ser socio, la UIMP establece un precio para la matrícula de 80€/persona.

– Comidas en la UIMP gratuitas.
En caso de no ser socio, la UIMP establece un precio por día de 10€/comida.

– El cuidado y tiempo de ocio de los afectados será gratuito.
Para ello, contamos con las magníficas instalaciones del Fundación Obra San Martín (FOSM), muy cerca del hotel y de la UIMP, donde los afectados disfrutarán de su tiempo de ocio que incluye numerosas actividades y excursiones como se muestra en el documento “Servicio de Ludoteca” al que podréis acceder a través del siguiente enlace:
http://www.rett.es/download.php?file=1494146850.pdf
En caso de no ser socio, la FOSM establece un precio por afectado de 40€/día.
– Alojamiento y desayuno en Hotel Chiqui con descuento.
Este hotel se encuentra a orillas del Mar Cantábrico, a 3 km. de la UIMP y a 800 m. de las instalaciones de la FOSM.
Entrada: 9 Julio / Salida: 13 Julio
Régimen: AD

• Habitación Individual / Día: 90€
• Habitación Doble / Día: 100€
• Habitación Doble con Supletoria / Día: 110€

IVA en vigor incluido
Desayuno buffet de 7:30 a 11:00 h. incluido
Conexión Wi-Fi incluida
Habitaciones con vistas al Mar Cantábrico o a la Playa del Sardinero
Posibilidad de añadir en la habitación doble con supletoria, una supletoria adicional

En caso de no ser socio, se podrá disfrutar del descuento de grupo:
Entrada: 9 Julio / Salida: 13 Julio
Régimen: AD

• Habitación Individual / Día: 99€
• Habitación Doble / Día: 110€
• Habitación Doble con Supletoria / Día: 130€

IVA en vigor incluido
Desayuno buffet de 7:30 a 11:00 h. incluido
Conexión Wi-Fi incluida
Habitaciones con vistas al Mar Cantábrico o a la Playa del Sardinero
Posibilidad de añadir en la habitación doble con supletoria, una supletoria adicional
Para más información:
AESR: Tfno. 963 740 333 Email: info@rett.es
ACSR: Tfno. 608 926 612 Email: secretaria@rettcatalana.es

El pasado 30 de mayo, en el Encuentro de Familias de la Asociación Española Síndrome de Rett, tuvimos ocasión de analizar esta prestación, regulada por el Real Decreto 1148/2011, e intercambiar impresiones sobre las principales dudas que plantea.

Ofrecemos a continuación un resumen de la misma y nos ponemos a disposición de las familias para aclarar cualquier consulta que puedan tener, que pueden remitir a través de trabajosocial@rett.es.

¿QUIÉNES TIENEN DERECHO A LA PRESTACIÓN?

Las personas trabajadoras por cuenta ajena, propia o asimiladas, que reduzcan su jornada laboral al menos un 50 % para cuidar a un menor (hijo o acogido) con enfermedad grave.

Si los dos progenitores o acogedores reducen jornada, sólo se puede reconocer a uno de ellos, designado mediante acuerdo de ambos.

En caso de separación o divorcio, igualmente se decidirá por acuerdo. Si no lo hay, se reconocerá a quien haya indicado la sentencia judicial. A falta de acuerdo o de previsión judicial, a quien tenga la custodia. Y, si es compartida, a quien lo solicite en primer lugar.

Ambas personas tienen que estar afiliadas y dadas de alta en un régimen público de Seguridad Social (o en Mutualidad de Previsión Social sustitutiva, en su caso) o bien tener suscrito Convenio especial.

Si el beneficiario es menor de 21 años, no se le exige un período mínimo de cotización. Si tiene 21 años cumplidos y menos de 26, deberá acreditar 90 días cotizados en los últimos 7 años, o 180 días cotizados a lo largo de su vida laboral. Si tiene cumplidos los 26 años, 180 días cotizados en los últimos 7 años, o 360 en toda su vida laboral.

¿CUÁL ES LA SITUACIÓN PROTEGIDA?

El menor debe padecer una enfermedad grave de las recogidas en el anexo del propio Decreto.

El síndrome de Rett no está expresamente citado en el anexo pero, por sus características, ha venido siendo reconocido como tal a efectos de la prestación. Podría entenderse comprendido en el supuesto 41.c) (otras enfermedades neuromusculares bien definidas), en el 16 (enfermedad congénita grave que afecta al mecanismo prótico), en el 32 (si se asocia a trastornos de conducta), en el 39 (si se asocia a epilepsia), etc. Tenemos constancia de una sentencia del Tribunal Superior de Justicia de Galicia, Sala de lo Contencioso, de fecha 5 de junio de 2014, precisamente obtenida por una de las asociadas de la AESR, y que confirma la inclusión en el 41.c).

La norma exige un ingreso hospitalario de larga duración que requiera un cuidado directo, continuo y permanente, durante la hospitalización y tratamiento continuado de la enfermedad”. Pero es importante resaltar que también dispone: “Se considerará asimismo como ingreso hospitalario de larga duración la continuación del tratamiento médico o el cuidado del menor en domicilio tras el diagnóstico y hospitalización por la enfermedad grave”. En general, una vez que se produce un ingreso hospitalario inicial por diagnóstico, o uno cualquiera por una crisis, el cuidado posterior en domicilio se está considerando incluido. En las posteriores recaídas, ya no se exige que exista nuevo ingreso hospitalario.

La reducción de jornada laboral debe ser de, al menos, un 50 % y sin que exista máximo legal en este supuesto. Siempre hay que mantener un porcentaje de jornada laboral, por mínimo que sea, porque la excedencia no está protegida por la prestación, sólo la reducción de jornada.

¿EN QUÉ CONSISTE LA PRESTACIÓN ECONÓMICA?

Consiste en una prestación del 100 % de la base reguladora, en proporción a la reducción de jornada.

Es decir, lo que viene a hacer es cubrir precisamente los ingresos que se dejan de percibir por esa reducción.

La medida no tiene, por tanto, coste alguno para la empresa, y es asumida íntegramente por el sistema público de Seguridad Social.

La gestión y pago de la prestación corresponde a la Mutua colaboradora con la que la empresa tenga concertada su cobertura o, en su defecto, al INSS.

La prestación se inicia desde el día en que tuvo efectos la reducción de jornada, siempre que se solicite en un plazo máximo de tres meses desde esa fecha. Si se solicita fuera de ese plazo, se retrotraerán sus efectos un máximo de tres meses.

La duración inicial de la prestación será de un mes, prorrogable por períodos de dos meses siempre que subsista la situación.

La duración inicial de la prestación será de un mes, prorrogable por períodos de dos meses siempre que subsista la situación.

Se extingue la prestación si el trabajador se reincorpora a jornada completa, si el enfermo cumple 18 años, si desaparece la necesidad de cuidado directo, si fallece el menor o si fallece el beneficiario.

¿CÓMO SE SOLICITA?

Se solicita ante la Mutua colaboradora de la Seguridad Social con la que la empresa del trabajador que reduce jornada tenga concertada su cobertura.

Hay que presentar un impreso de solicitud debidamente cumplimentado.

Al mismo se acompañará la siguiente documentación:

Certificado de la empresa sobre la reducción de jornada o, si se trata de un autónomo, declaración del trabajador sobre reducción de jornada.

Certificado de empresa sobre bases de cotización o, en caso de autónomo, copia de los boletines de cotización.

Declaración médica suscrita por facultativo del Servicio Público de Salud de la Comunidad autónoma y, si la atención se ha llevado a cabo en centro privado, también por el médico del mismo.

– Copia del Libro de Familia.

– El acuerdo de los progenitores sobre beneficiario, si ambos pudieran serlo.

Modelo 145 de comunicación de datos a efectos de practicar la reducción por IRPF que en su caso corresponda.

El plazo para resolver es de treinta días y, una vez transcurrido, se entenderá denegada.

En caso de denegación, puede interponerse reclamación previa y, posteriormente, demanda ante los Juzgados de lo Social.

 

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(Ilustración de Thinks Stock, publicada en la revista Seguridad Social Activa)

Este pasado fin de semana hemos celebrado el IX Encuentro anual de familias, esta vez en Madrid capital.
Se ha desarrollado según lo previsto; el sábado por la mañana con el abogado Carlos J. Galán una sesión muy interesante enfocada principalmente al RD1148/2011 sobre la prestación económica por cuidado de menores afectados por una enfermedad grave.
A continuación Manel Esteller y Sonia Guil nos hablaban del proyecto de investigación en el cual la AESR es participe económicamente.
Después de la comida y el descanso dimos comienzo a la asamblea de socios donde expusimos las líneas de la AESR y el trabajo realizado durante este último año.
Un punto fuerte fue el tratamiento de las delegaciones, animamos a todos a trabajar en su provincia, como lo están haciendo algunos ya. La delegación de Valladolid mostró el trabajo que se está haciendo allí y un montón de ideas, asi la AESR puede abarcar muchos mas sitios.
Después de tanto trabajo en unas jornadas que precisaban tanta concentración, vino el turno del relax. Lo pasamos genial con nuestra amiga Elena Martín en el taller de relajación.
Este año el domingo no queríamos dejarlo en blanco y preparamos una presentación que resultó ser muy interesante; comunicadores controlados por la mirada. Nair, de BJadaptaciones, nos enseño el sistema y las posibilidades para nuestras niñas,la última tecnología en nuestras manos para poder comunicarnos con nuestras hijas.
Un año mas agradecer al Circo de Piruleto su presencia para el entretenimiento de las nenas y hermanos, incansables con sus canciones y juegos. También agradecer al grupo de musicoterapeutas que realizó varias sesiones con nuestras niñas.
Y como no podía ser de otra manera, a todas las familias que asistieron desde todos los lugares de España, gracias por vuestro esfuerzo, gracias por compartir vuestras experiencias con otras familias…y pediros disculpas si en algún momento no hemos estado a la altura de vuestras expectativas, en los horarios de las actividades, o en situaciones ajenas a nosotros en el alojamiento y manutención.
OS ESPERAMOS EL AÑO QUE VIENE!!!

El pasado viernes 27 de Febrero terminamos la semana celebrando el Día Mundial por las Enfermedades Raras con una Máster Class Solidaria Cyclo Indoor.
Desde la Asociación Española de Síndrome de Rett queremos ser también la voz de más de 3 millones de afectados por alguna enfermedad minoritaria o poco frecuente como la que afectan a nuestras nenas.
Gracias al Centro de Deporte y Ocio Covaresa siglo XXI – CDO) – ubicado en Valladolid, hemos podido llevar la iniciativa a cabo para llegar y sensibilizar a cientos de personas por estas enfermedades minoritarias.
Durante todo el día estuvimos presentes en este centro para explicar a todo el mundo la Enfermedad que padecen nuestras niñas, una más de las miles de enfermedades raras que existen. A través de carteles, trípticos, videos y música llegamos a la gente para que de una manera u otra se empape de esta realidad.
La gente es solidaria, y se ha demostrado, con un gesto, con sus palabras, con su cariño, con sus preguntas, con su presencia.
A las 19:30 h comenzaba la sesión de Cycle, más de 100 personas se agolpaban a la entrada de la sala para empezar a pedalear, muchos ya se habían vestido para la ocasión con la camiseta de nuestra muñeca de la AESR, símbolo de nuestras nenas con las manos entrelazadas. Mientras entraba la gente se podía ver un video proyectado sobre la pared con varias diapositivas sobre la causa, al ritmo de la mejor música para entrar en ambiente. Una vez ubicados proyectamos el video Oficial de las Enfermedades Raras 2015. Los escalofríos y sentimientos se hacían patentes.
A pedalear ¡¡¡¡ Una sesión fantástica. Del ritmo de Marta al lado oscuro de Patri. Fue una gran fiesta, no dejamos de cantar, gritar, silbar, aplaudir….
Nuestro agradecimiento al CDO) por haber hecho posible este acto. Gracias María por haber creído desde el principio y poner los medios para llevarlo a cabo, gracias Patri y Marta por esta Máster de solidaridad e implicación, por vuestro cariño hacia nosotros y nuestras niñas, gracias Vane por tu esfuerzo de querer acompañarnos, gracias Leonor por tu marcha, gracias Montse por tu presencia y la de tu futura niña, gracias Alberto por plasmar sentimientos con tus fotos, gracias a los que no pudisteis estar de un lado u otro y os hubiera encantado compartir esta iniciativa. Gracias a todo el mundo por vuestro gesto que de una manera u otra os acercasteis a nuestro sentir y ahora conocéis un poquito más el Síndrome de Rett. Todo esto nos da fuerza para seguir luchando por nuestras niñas.
Un Abrazo

Jesús Acuña Castrodeza
Delegado en Valladolid
Asociac. Española de Síndrome de Rett.

El pasado Domingo 23 de Noviembre pasamos un encuentro muy bonito en un pueblo de Valladolid con varias familias de la AESR de la zona. En él dábamos la bienvenida a la familia de Martina, Carmen y Albano, con su otra hija Lucía, naturales de Segovia. Martina recién cumplió 3 años.

Compartimos nuestras experiencias con ellos en este duro camino que llevamos con nuestras nenas Rett, pero que tantas veces nos dan sentido y alegría en la vida.

Nos juntamos las familias de Alicia de Segovia, María, Silvia y Sara de Valladolid. Gracias a la hospitalidad de Ana y Gerardo los papás de Silvia, pudimos pasar un buen día en su casa rural de Fompedraza, Valladolid, y allí degustamos la comida de la tierra, lechazo asado al horno de leña con el vino de la zona.

Fue un pequeño encuentro muy agradable y con todas las familias encantadoras, de verdad somos una gran familia. Esperamos haber dado a esta nueva familia una inyección de optimismo para luchar y trabajar el día a día por nuestras hijas y reconocer lo grandes luchadoras que son y las alegrías que nos pueden dar.

Animo Carmen – Albano ¡¡¡

AESR. No estáis sólos.

Besos para esas dos nenas preciosas que tenéis.

Jesús Acuña

Delegado en Valladolid

AESR

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“Línea de Meta” es un documental independiente, escrito y dirigido por Paola García Costas, y producido por la productora de Barcelona Escándalo Films.  Narra la historia de un padre, JOSELE, que corre maratones nacionales e internacionales empujando del carro donde está su hija, MARÍA, enferma de Síndrome de Rett, una afección genética altamente incapacitante que en la actualidad no tiene cura. Su objetivo al cruzar una Línea de Meta es dar a conocer la enfermedad de su hija, hacer visible que los niños con enfermedades raras existen aunque las empresas farmacéuticas no investiguen en sus tratamientos porque no son rentables económicamente. La madre de María, MARÍA JOSÉ, y sus dos hermanos: CRISTINA y DANI, completan la historia. El documental narra el periplo deportivo, en paralelo a la situación familiar a la que somete una enfermedad rara. Con el diagnóstico, cada miembro de la familia cumple un rol y se ve afectado en alguna dimensión: física, psicológica y/o social. Cada uno vive su personal “empujar del carro” para llegar a la Línea de Meta.

 

A menudo la sociedad, los medios de comunicación, mayoritariamente abordan la enfermedad desde lo  biológico, desde el concepto físico o cientifico, pero ¿qué sucede en una familia con el diagnóstico? ¿Como interiorizan sus miebros la nueva situación? ¿Qué piensan, sienten o temen? ¿Qué elementos personales tienen o desarrollan para afrontarlo? “Línea de Meta” habla de la intimidad. La salud tiene un elemento psicológico y social que altera las relaciones, el concepto de identidad, el significado de ser padre, madre o hermano,  y en el transcurso pone al descubierto una serie de interrogantes éticos. “Línea de Meta” es la historia de una familia anónima que frente a la realidad decide “hacer” en la medida de sus posibilidades,  es una historia “pequeña” y “romántica” en una realidad desconocida y dura, la de la enfermedad de baja prevalencia.

 

Recientemente el documental ha sido premiado en Estados Unidos, en el Indie FEST Films Awards (California) con un Premio a la Excelencia en la categoría de Discapacidad.

“Línea de Meta” se proyectará dentro de la Sección Oficial del Festival Inclús de Barcelona. El documental lo proyectan el domingo 30 de noviembre a las 17.30h en el Palau Macaya de Barcelona(Passeig de Sant Joan 108). Sería un placer contar con la presencia de todos vosotros y poder compartir esta historia. La entrada al acto puede adquirirse en la Web del festival www.inclus.cat y es de 4 euros.

Para cualquier información del documental pueden contactar en lineademetaeldocumental@gmail.com o por Facebook “Línea de Meta Documental”, pues la Web está en construcción.

Adjunto el enlace al trailer del documental y varios fotogramas de la película

https://vimeo.com/110278450PGfurgo PGcorriendoalalba LosDosCorriendosenelEstadio frame2 frame1

TABLA DE LOS POSIBLES TRATAMIENTOS DEL SÍNDROME DE RETT

(Publicado en la página Web de Rett Syndrome Research Trust)

 

Si tu amas a un niño con Síndrome de Rett sin duda querrás que se conteste a esta pregunta:

Habrá alguna vez alguna cura para mi hijo, y si es así cuando?

En RSRT estamos seguros de que conseguiremos tratamientos efectivos y finalmente una cura. Nuestra confianza se fundamenta en la evidencia científica. El hecho de que no exista ninguna degeneración en el cerebro hace que este trastorno sea una excepción dentro de las otras enfermedades neurológicas y la dramática reversibilidad de los síntomas en modelos de ratón aportan optimismo a las familias y entusiasmo en la comunidad científica.

No hay una respuesta fácil para la pregunta ¿Cuándo?. La naturaleza de la investigación es tal que representa un reto poner un marco temporal a los descubrimientos científicos. Lo que sí sabemos es que hay una sola vía para encontrar los tratamientos y curas para el Síndrome de Rett y esa es la vía de la investigación científica. También sabemos que si hacemos la investigación correcta y está lo suficientemente financiada, el marco temporal se acortará.

Nuestra investigación está concebida como una colaboración con los científicos, monitorizada, financiada y puesta en marcha con un objetivo en mente, curar a nuestros hijos. Desde 2008 RSRT ha destinado 20 millones de dólares a Investigación. El resultado ha sido nuevos descubrimientos y conocimiento que son los pasos fundamentales para alcanzar nuestro objetivo.

La tabla que mostramos abajo ha sido diseñada para ayudar a las familias a esclarecer los numerosos estudios terapéuticos que están siendo realizados. Los datos de la tabla han sido contrastados por los investigadores del Síndrome de Rett para alcanzar el máximo grado de objetividad y precisión. La tabla, que será puesta al día de una manera continuada, se ha elaborado de una manera totalmente imparcial. No se ha creado para criticar o alabar ninguna de las investigaciones que se están llevando a cabo. Su propósito es proporcionar información lo más precisa posible.

Haz click en el enlace de abajo

Table-3


Vamos a celebrar el Encuentro de Familias los próximos 24, 25 y 26 de octubre en Toledo en el Hotel Beatriz

Durante todo el sábado contaremos como todos los años con la colaboración de El Circo de Piruleto, que estarán cuidando y divirtiendo a nuestras Niñas. Esperamos contar con alguna sorpresa más.
Os pedimos, que a la mayor brevedad posible, y con fecha tope del 10 de octubre nos digáis si vais a acudir, cuántos y en qué modalidad. Para ello, os adjuntamos información de los precios y posibilidades, así como dirección del Hotel. Os recordamos que podéis comentar el Encuentro a otras familias Rett que no sean Socias, con la salvedad que la Niña no será subvencionada por la Asociación. También es buena ocasión para que se hagan Socios y formen parte de nuestro grupo.
Por favor, confirmar vuestra asistencia lo más rápido posible a través del teléfono de la Asociación 963740333 los martes y miércoles de 10-14 horas y jueves de 16 a 18 horas, o mandando correo electrónico a vbraojos@rett.es. Este punto es vital, pues si no confirmamos número de personas, las condiciones del hotel pueden variar. Gracias por tu colaboración.
Esperamos veros en este Encuentro de Familias, y que como todos los años sea un fin de semana de compartir, de diversión, de apoyo y de esperanza¡¡¡¡ No faltes.

2014_Septiembre_VIII_Encuentro

 

http://www.orexco.net/gesconet/Portal/Cartel.asp?ConId=149&NombreC=I%20Jornada%20Extremeña%20S%C3%ADndrome%20de%20Rett&Idioma=E&Apartado=Inicio


El próximo 3 de Octubre se celebrará en el Hospital Universitario Infanta Crisitina de Babajoz la I Jornada Extremeña de Síndrome de Rett

Las información sobre la jornada y las inscripciones se pueden realizar a través del enlace que adjuntamos.

I Jornada Extremeña de Síndrome de Rett

 

 

http://www.teknon.es/fundacion-teknon/


De la investigación a la asistencia en la edad adulta
Sábado, 8 de Marzo de 2014
9.30 – 14.30h

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta principalmente en niñas. Está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA. El Síndrome de Rett es una enfermedad rara que causa una dependencia total y de por vida.

El diagnóstico se puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2.

Coincidiendo con el veinte aniversario de la Associació Catalana de la Síndrome de Rett, esta 4ª Jornada, organizada en colaboración con Fundación Teknon, pretende rendir homenaje a todas las instituciones que de forma continuada vienen dando su apoyo decidido al cuidado de las niñas con Síndrome de Rett.

Fundación Teknon