http://www.teknon.es/fundacion-teknon/


De la investigación a la asistencia en la edad adulta
Sábado, 8 de Marzo de 2014
9.30 – 14.30h

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta principalmente en niñas. Está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA. El Síndrome de Rett es una enfermedad rara que causa una dependencia total y de por vida.

El diagnóstico se puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2.

Coincidiendo con el veinte aniversario de la Associació Catalana de la Síndrome de Rett, esta 4ª Jornada, organizada en colaboración con Fundación Teknon, pretende rendir homenaje a todas las instituciones que de forma continuada vienen dando su apoyo decidido al cuidado de las niñas con Síndrome de Rett.

Fundación Teknon

VII ENCUENTRO DE FAMILIAS RETT 2013



Como otros años estamos preparando el próximo Encuentro de Familias Rett de España. En esta ocasión nos vamos a OROPESA DE MAR-CASTELLON 

GRAN HOTEL DUQUE 4*

(Urb. Marina Dor, Playa Morro de Gos)

4-5-6 DE OCTUBRE DE 2013

En hojas anexas encontraréis toda la información, hojas de inscripciones y programa previsto. 
Durante el fin de semana del 4 al 5 de Octubre esperamos poder juntarnos las familias: para charlar, compartir experiencias y aprovechar la ocasión para acercar lazos de amistad y fraternidad entre todos. 

En el enlace podéis acceder a alguna de las ponencias presentadas:

VII Encuentro de Familias


Un año más hemos realizado participaciones de lotería para el próximo sorteo de la Lotería de Navidad de este año 2013, con el número 67.316

Queridos amigos:
Un año más aprovechamos esta ocasión para darte las gracias por tu continuado apoyo a nuestra Asociación.
Queremos comunicarte que hemos realizado participaciones de lotería para el próximo sorteo de la Lotería de Navidad de este año 2013; número 67.316
Tu colaboración, como siempre, será bien recibida y os animamos a participar, ya que de esta manera colaboramos con el sostenimiento de la A.E.S.Rett.
Las participaciones son de 3,00 €uros (2,40 € lo que juegas y 0,60 € como donativo).
Si deseas participaciones para dicho sorteo, puedes conseguirlas de la siguiente manera:
Ingresa en la cuenta de la CAIXA nº 2100/3894/42/0200135188 la cantidad que desees recibir. Por favor, pon LOTERIA y tu nombre y dos apellidos en el recibo de ingreso.
La fecha límite para solicitar las participaciones de lotería, será hasta el día 12 de Diciembre.
Para el buen control de los envíos y para que no haya ningún tipo de error, solicitamos una vez hecho el ingreso, nos enviéis un correo electrónico a:
Vicente Braojos, vbraojos@rett.es, con la cantidad abonada, nombre y dirección completa donde quieres que te enviemos la lotería, móvil 650375531.
Gracias por vuestra colaboración, un fuerte abrazo y mucha suerte.
La Junta Directiva de la Asociación Española del Síndrome de Rett.
¡¡ IMPORTANTE ¡¡: Con motivo de actualizar la base de datos de la Asociación y para mejorar la comunicación entre todos, porfavor, mándanos nombre y apellidos del socio y dirección/es de correo electrónico a cdiz@rett.es

 

 

http://elpais.com/elpais/2013/05/15/eps/1368611319_245818.html?rel=rosEP


Me emocionó leer el artículo de Almudena Grandes sobre el síndrome de Rett (19 de mayo): cualquier comentario sobre enfermedades raras contribuye a levantar conciencia social sobre problemas que afectan a muy pocos. Tengo una hija que nació hace cuatro años sana. Hace menos de uno llegó un terrible diagnóstico: la enfermedad de Tay Sachs, más rara aún que el síndrome de esas tres mil niñas, ese cero coma. No hay asociaciones específicas, no hay estadísticas, investigación o avances en nuestro país.

El síndrome de Rett se manifiesta en uno de cada 15.000 nacidos; la enfermedad de Tay Sachs, en uno de cada 320.000. La soledad es abrumadora. Nuestra rentabilidad no es baja, directamente llama a pérdida. Somos demasiados ceros después de la coma en las estadísticas. Ojalá las sociedades, los Gobiernos, tomen conciencia de las necesidades reales de sus ciudadanos. Ojalá algún día se acabe con el despilfarro para tratar de ayudar a estos pequeños que nacen con tan pocas oportunidades.


El sindrome de Rett es una enfermedad del desarrollo neurológico que constituye la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres, despues del Síndrome de Down. El cuadro clínico empieza a aparecer 6-18 meses despues del nacimiento y consiste en una perdida de capacidades cognitivas, sociales y motoras acompañada de comportamientos autísticos como, por ejemplo, movimientos esterotipados de las manos. Hoy en día no existe tratamiento efectivo de la enfermedad mas allá del control de su sintomatología. El síndrome suele ser debido a la presencia de una mutación en el gen MeCP2, un gen epigenético que como si fuera un imán regula la expresión de muchos otros genes de la célula. Sin embargo, existe aún un gran desconocimiento de las alteraciones moleculares presentes en la enfermedad. El grupo del Dr Manel Esteller, Director del Programa de Epigenetica y Biología del Cancer del Instituto de Investigaciones Biomedicas de Bellvitge, Investigador ICREA y Profesor de Genética de la Universidad de Barcelona, describe esta semana en la revista biomédica internacional RNA Biology la identificación de hebras especiales de acido ribonucleico (ARN) alteradas en el Síndrome de Rett denominadas ARNs no codificantes de larga cadena (lncARNs). Los lncARNs actuarían como agentes supervisores encargados de “apagar” o “encender” a otros genes de nuestro genoma y de esta forma regular la actividad de las neuronas.

Los investigadores recurrieron a un modelo de ratón que reproduce fielmente las características del sindrome de Rett humano y en el mismo compararon la expresión de las cadenas largas de ARN en animales sanos y enfermos. El grupo liderado por el Dr Manel Esteller ha descubierto que la presencia de mutaciones en el gen Mecp2 provocaba alteraciones en la actividad de los ARNs largos no codificantes originados a partir del “genoma oscuro”, aquel donde no se encuentran los genes típicos ni produce proteínas. Entre los lncARNS identificados como alterados en las regiones cerebrales afectadas en el síndrome de Rett se encuentra uno que regula la función del receptor GABA. Esta ultima molecula (cuyas siglas refieren al acido gamma- aminobutírico) es un neurotransmisor clave en el sistema nerviosos cerebral de todos los vertebrados y su alteración podría explicar los defectos de comunicación neurona-neurona en las niñas afectadas por el síndrome de Rett. Estos descubrimientos, además de aumentar el conocimiento sobre las causas de esta enfermedad, podrían tener consecuencias futuras para el tratamiento de estas pacientes ya que terapias que tuvieran como diana los lncARNs o el receptor GABA merecerán ser estudiadas en ensayos preclínicos. 
El estudio ha sido apoyado por el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, la Institució Catalana d’Estudis Avançats (ICREA), el Ministerio de Sanidad y Consumo (E-RARE), los Proyecto Europeos DISCHROM y EPINORC, la Fondation Lejeune (Francia) y la Asociación Catalana del Síndrome de Rett. 

Artículo: Dysregulation of the long non-coding RNA transcriptome in a Rett syndrome mouse model. Petazzi P, Sandoval J, Szczesna K, Jorge OC, Roa L, Sayols S, Gomez A, Huertas D, Esteller M. RNA Biology, 10(7), 2013.

Ilustracion. Izquierda, diferencias de expresión del genoma oscuro (representadas por distintos colores) entre neuronas sanas y afectadas por el Síndrome de Rett. Derecha, en el cerebro del Síndrome de Rett existe un déficit de proteína Mecp2 (ausencia de la banda negra en su carril correspondiente).

2013_abril_Research