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| Un documento publicado en línea hoy en Nature describe los resultados del uso de un trasplante de medula ósea (TMO) para reemplazar células defectuosas del sistema inmunologico en modelos de Síndrome de Rett. El procedimiento detuvo muchos síntomas severos en el trastorno incluyendo la respiración y movimiento anormal.......... |
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| ...Las manifestaciones orales son, por un lado, las derivadas del tratamiento farmacológico para el control de la enfermedad y, por otro lado, las comunes a otros cuadros clínicos que asocian actividad convulsivante, dificultad para llevar a cabo una correcta higiene oral,..... |
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Resumen del Congreso Europeo del Síndrome de Rett celebrado en Milan (Italia) los dias 5-6 y 7 de junio de 2009, este resumen ha sido realizado por las Dras. Judih Armstrong y Ana Roche, a las cuales agradecemos que nos hayan pasado dicha información. |
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El síndrome Rett es un desorden del espectro del autismo causado por una expresión mosaica de copias mutantes del gen MECP2 ligado a X en neuronas. La muerte neuronal esta ausente, sugiriendo que esto no es un desorden neurodegenerativo. Una importante cuestión para futuros avances terapéuticos y desórdenes relacionados que tiene que ver con una reversibilidad fenotípica. |
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| El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurodegenerativo con un cuadro clínico característico. Aparece casi exclusivamente en niñas y está genéticamente determinado; la mayoría de los casos son esporádicos. |
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