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Identificado un gen (DLX5) relacionado con el Síndrome de Rett
El Diario de León (22/12/2004)
Investigadores del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley de la Universidad de California (Estados Unidos) han identificado un gen, el DLX5, que podría participar de forma importante en el desarrollo del síndrome de Rett, según un estudio que se publica en Nature Genetic'.
Según los expertos, el un nuevo gen identificado podría estar involucrado en la patogénesis del síndrome de Rett, un desorden neurológico que desencadena autismo, tartamudez y pérdida del habla.
Esta enfermedad afecta casi exclusivamente a niñas menores de 18 meses.
Según los científicos, la causa primaria del síndrome de Rett es una mutación en el gen MECP2, que codifica una proteína que los expertos creen que afecta el funcionamiento de muchos otros genes, muchos de los que probablemente contribuyen a la enfermedad.
Importancia
A juicio de los investigadores, el estudio sobre los genes diana MECP2 relevantes para el desarrollo del síndrome de Rett ha sido difícil, pero los científicos han identificado el gen DLX5 como uno de los que podrían tener mayor importancia en la enfermedad.
Los científicos descubrieron que la expresión de DLX5 se produce sólo desde la copia recibida de la madre. En células de individuos con síndrome de Rett, sin embargo, los científicos descubrieron que el gen se expresaba a través de ambas copias, lo que resultaba en una superproducción de la proteína.
El gen DLX5 regula la producción de enzimas que sintetizan ácido gamma aminobutírico (GABA), un neurotransmisor que ha sido relacionado con el desarrollo de otras enfermedades neurológicas, sugiriendo que este mecanismo puede jugar un papel destacado al menos en algunas de las características del Síndrome de Rett.
El síndrome Rett se sitúa en el extremo opuesto al Síndrome de Asperger. Se trata de un trastorno que se acompaña siempre de un nivel severo o profundo de retraso mental, una alteración evolutiva que se produce siempre después de un periodo de 5 ó 6 meses de evolución normal, al comienzo de la vida y que se cree (aunque hay alguna discusión al respecto) que se da sólo en niñas (por implicar mutación genética en cromosoma X, que daría lugar a inviabilidad de los embriones de varón). Se manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, dedicadas actos repetitivos.
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