RETT

Criterios diagnósticos


CRITERIOS DE DIAGNOSTICO PARA EL SÍNDROME DE RETT CLÁSICO ESTABLECIDOS POR EL CONSENSUS DEL GRUPO DE TRABAJO. (BADEN-BADEN 2001).

(Dra. Mercedes Pineda, Neuropediatra, Hospital de San Juan de Dios de Barcelona, Miembro del Grupo de Trabajo)

1) Criterios necesarios

* Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
* Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida.
* Perímetro craneal normal al nacer
* Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
* Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.
* Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor.
* Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
* Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
* Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.

2) Criterios de soporte

* Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
* Apneas periódicas en vigilia.
* Hiperventilación intermitente
* Periodos de contener la respiración.
* Emisión forzada de aire y saliva.
* Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
* Anomalías EEG
* Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)
* Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
* Convulsiones
* Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías
* Trastornos vasomotores periféricos
* Escoliosis / cifosis.
* Retraso en el crecimiento (talla)
* Pies pequeños hipotróficos y fríos
* Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.

3) Criterios de exclusión

* Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
* Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito.
* Retinopatía o atrofia óptica
* Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
* Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.




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