El pasado 30 de mayo, en el Encuentro de Familias de la Asociación Española Síndrome de Rett, tuvimos ocasión de analizar esta prestación, regulada por el Real Decreto 1148/2011, e intercambiar impresiones sobre las principales dudas que plantea.

El pasado Domingo 23 de Noviembre pasamos un encuentro muy bonito en un pueblo de Valladolid con varias familias de la AESR de la zona. En él dábamos la bienvenida a la familia de Martina, Carmen y Albano, con su otra hija Lucía, naturales de Segovia. Martina recién cumplió 3 años.

Compartimos nuestras experiencias con ellos en este duro camino que llevamos con nuestras nenas Rett, pero que tantas veces nos dan sentido y alegría en la vida.

Nos juntamos las familias de Alicia de Segovia, María, Silvia y Sara de Valladolid. Gracias a la hospitalidad de Ana y Gerardo los papás de Silvia, pudimos pasar un buen día en su casa rural de Fompedraza, Valladolid, y allí degustamos la comida de la tierra, lechazo asado al horno de leña con el vino de la zona.

Fue un pequeño encuentro muy agradable y con todas las familias encantadoras, de verdad somos una gran familia. Esperamos haber dado a esta nueva familia una inyección de optimismo para luchar y trabajar el día a día por nuestras hijas y reconocer lo grandes luchadoras que son y las alegrías que nos pueden dar.

Animo Carmen – Albano ¡¡¡

AESR. No estáis sólos.

Besos para esas dos nenas preciosas que tenéis.

Jesús Acuña

Delegado en Valladolid

AESR

“Línea de Meta” es un documental independiente, escrito y dirigido por Paola García Costas, y producido por la productora de Barcelona Escándalo Films.  Narra la historia de un padre, JOSELE, que corre maratones nacionales e internacionales empujando del carro donde está su hija, MARÍA, enferma de Síndrome de Rett, una afección genética altamente incapacitante que en la actualidad no tiene cura. Su objetivo al cruzar una Línea de Meta es dar a conocer la enfermedad de su hija, hacer visible que los niños con enfermedades raras existen aunque las empresas farmacéuticas no investiguen en sus tratamientos porque no son rentables económicamente. La madre de María, MARÍA JOSÉ, y sus dos hermanos: CRISTINA y DANI, completan la historia. El documental narra el periplo deportivo, en paralelo a la situación familiar a la que somete una enfermedad rara. Con el diagnóstico, cada miembro de la familia cumple un rol y se ve afectado en alguna dimensión: física, psicológica y/o social. Cada uno vive su personal “empujar del carro” para llegar a la Línea de Meta.

A menudo la sociedad, los medios de comunicación, mayoritariamente abordan la enfermedad desde lo  biológico, desde el concepto físico o cientifico, pero ¿qué sucede en una familia con el diagnóstico? ¿Como interiorizan sus miebros la nueva situación? ¿Qué piensan, sienten o temen? ¿Qué elementos personales tienen o desarrollan para afrontarlo? “Línea de Meta” habla de la intimidad. La salud tiene un elemento psicológico y social que altera las relaciones, el concepto de identidad, el significado de ser padre, madre o hermano,  y en el transcurso pone al descubierto una serie de interrogantes éticos. “Línea de Meta” es la historia de una familia anónima que frente a la realidad decide “hacer” en la medida de sus posibilidades,  es una historia “pequeña” y “romántica” en una realidad desconocida y dura, la de la enfermedad de baja prevalencia.

Recientemente el documental ha sido premiado en Estados Unidos, en el Indie FEST Films Awards (California) con un Premio a la Excelencia en la categoría de Discapacidad.

“Línea de Meta” se proyectará dentro de la Sección Oficial del Festival Inclús de Barcelona. El documental lo proyectan el domingo 30 de noviembre a las 17.30h en el Palau Macaya de Barcelona(Passeig de Sant Joan 108). Sería un placer contar con la presencia de todos vosotros y poder compartir esta historia. La entrada al acto puede adquirirse en la Web del festival www.inclus.cat y es de 4 euros.

Para cualquier información del documental pueden contactar en lineademetaeldocumental@gmail.com o por Facebook “Línea de Meta Documental”, pues la Web está en construcción.

Adjunto el enlace al trailer del documental y varios fotogramas de la película

https://vimeo.com/110278450

TABLA DE LOS POSIBLES TRATAMIENTOS DEL SÍNDROME DE RETT

(Publicado en la página Web de Rett Syndrome Research Trust)

Si tu amas a un niño con Síndrome de Rett sin duda querrás que se conteste a esta pregunta:

Habrá alguna vez alguna cura para mi hijo, y si es así cuando?

En RSRT estamos seguros de que conseguiremos tratamientos efectivos y finalmente una cura. Nuestra confianza se fundamenta en la evidencia científica. El hecho de que no exista ninguna degeneración en el cerebro hace que este trastorno sea una excepción dentro de las otras enfermedades neurológicas y la dramática reversibilidad de los síntomas en modelos de ratón aportan optimismo a las familias y entusiasmo en la comunidad científica.

No hay una respuesta fácil para la pregunta ¿Cuándo?. La naturaleza de la investigación es tal que representa un reto poner un marco temporal a los descubrimientos científicos. Lo que sí sabemos es que hay una sola vía para encontrar los tratamientos y curas para el Síndrome de Rett y esa es la vía de la investigación científica. También sabemos que si hacemos la investigación correcta y está lo suficientemente financiada, el marco temporal se acortará.

Nuestra investigación está concebida como una colaboración con los científicos, monitorizada, financiada y puesta en marcha con un objetivo en mente, curar a nuestros hijos. Desde 2008 RSRT ha destinado 20 millones de dólares a Investigación. El resultado ha sido nuevos descubrimientos y conocimiento que son los pasos fundamentales para alcanzar nuestro objetivo.

La tabla que mostramos abajo ha sido diseñada para ayudar a las familias a esclarecer los numerosos estudios terapéuticos que están siendo realizados. Los datos de la tabla han sido contrastados por los investigadores del Síndrome de Rett para alcanzar el máximo grado de objetividad y precisión. La tabla, que será puesta al día de una manera continuada, se ha elaborado de una manera totalmente imparcial. No se ha creado para criticar o alabar ninguna de las investigaciones que se están llevando a cabo. Su propósito es proporcionar información lo más precisa posible.

Haz click en el enlace de abajo

Table-3

Vamos a celebrar el Encuentro de Familias los próximos 24, 25 y 26 de octubre en Toledo en el Hotel Beatriz

Durante todo el sábado contaremos como todos los años con la colaboración de El Circo de Piruleto, que estarán cuidando y divirtiendo a nuestras Niñas. Esperamos contar con alguna sorpresa más.
Os pedimos, que a la mayor brevedad posible, y con fecha tope del 10 de octubre nos digáis si vais a acudir, cuántos y en qué modalidad. Para ello, os adjuntamos información de los precios y posibilidades, así como dirección del Hotel. Os recordamos que podéis comentar el Encuentro a otras familias Rett que no sean Socias, con la salvedad que la Niña no será subvencionada por la Asociación. También es buena ocasión para que se hagan Socios y formen parte de nuestro grupo.
Por favor, confirmar vuestra asistencia lo más rápido posible a través del teléfono de la Asociación 963740333 los martes y miércoles de 10-14 horas y jueves de 16 a 18 horas, o mandando correo electrónico a vbraojos@rett.es. Este punto es vital, pues si no confirmamos número de personas, las condiciones del hotel pueden variar. Gracias por tu colaboración.
Esperamos veros en este Encuentro de Familias, y que como todos los años sea un fin de semana de compartir, de diversión, de apoyo y de esperanza¡¡¡¡ No faltes.

2014_Septiembre_VIII_Encuentro