El sindrome de Rett es una enfermedad del desarrollo neurológico que constituye la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres, despues del Síndrome de Down. El cuadro clínico empieza a aparecer 6-18 meses despues del nacimiento y consiste en una perdida de capacidades cognitivas, sociales y motoras acompañada de comportamientos autísticos como,...
Como otros años estamos preparando el próximo Encuentro de Familias Rett de España. En esta ocasión se trata del SEXTO. Nos vamos a Cullera, Valencia; Hotel Cullera Holiday**** Avenida del Racó, 27. En hojas anexas encontraréis toda la información, hojas de inscripciones y programa previsto.  Durante el fin de semana del 20 al 22 de abril...
http://www.rsrt.org/_cms/wp-content/uploads/2012/03/RSRT-Press-Release-BMT-Spanish.pdf
Noticia importante y que nos llena de esperanza. Un documento publicado en línea hoy en Nature describe los resultados del uso de un trasplante de medula ósea (TMO) para reemplazar células defectuosas del sistema inmunologico en modelos de Síndrome de Rett. El procedimiento detuvo muchos síntomas severos en el trastorno incluyendo la respiración y...
http://www.idibell.cat/modul/reportatges/es/253/la-investigacion-quiza-no-tenga-como-resultado-un-tratamiento-inmediato-pero-saber-que-se-investiga-hace-sentir-a-los-padres-mas-acompanados
“Este gen”, explica la investigadora Dori Huertas, “es denominado director de orquesta porque regula muchas rutas metabólicas importantes y su mutación afecta a muchos otros genes de estas vías”. Mutaciones en otros dos genes, CDKL5 y FOXG1,……